iGen Nifty Total
Az új iGen Nifty Total a legszélesebb körű iGen Nifty tesztünk
Az új iGen Nifty Total a legszélesebb körű iGen Nifty tesztünk, mely a legkiválóbb teszteket egyesíti: A Nifty-pro teszt teljes kromoszómaállományt szűrő tudását,A két leggyakoribb örökleteges genetikai betegség, az SMA és a cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrését iGen Nifty Super valamint a Valamint az iGen Nifty-mono teszttel, mely 218 féle de novo létrejövő, domináns monogénes betegséget szűr.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
Tájékoztatás genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban
Intézményünkben lehetőség van Trisomy és NIPT (NIFTY) tesztek mintavételére, azonban fontos felhívnunk a figyelmet, hogy rendelőnk kizárólag mintavételi pontként működik, genetikai tanácsadást nem végzünk.
Amennyiben kérdése merül fel a vizsgálatokkal, eredményekkel vagy azok értelmezésével kapcsolatban, kérjük, forduljon kezelőorvosához.
- Ha terhesgondozása intézményünkben történik, kérjük, egyeztetés céljából keresse fel a Rodémed kezelőorvosát.
- Amennyiben máshol történik a gondozása, kérjük, vegye fel a kapcsolatot az Ön által választott terhesgondozást végző szakorvossal.
Köszönjük megértését!
Milyen rendellenességek mutathatók ki az iGen NIFTY-pro™ teszttel?
Min alapulnak a Nifty-tesztek? A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található magzati DNS szakaszok elemezhetők, így nagy, 99% feletti megbízhatósággal felismerhetők a születendő babát érintő esetleges kromoszóma rendellenességek. Milyen eredményeket adhatnak a Nifty-tesztek? A Nifty-tesztek eredménye háromféle lehet: negatív, pozitív, vagy nem informatív.
Negatív eredmény Trisomy alapteszt esetén a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája, Nifty-teszt XY esetén ezeken kívül az ivari kromoszómák eltérése sem volt kimutatható. Nifty Pro teszt esetében a magzatnál nagy valószínűséggel mikrodeléciók vagy duplikációs sem fordulnak elő. Pozitív eredmény esetén a vizsgált kromoszómák valamelyikének eltérése magas kockázatot mutat. Minden olyan esetben, amikor a Nifty-teszt pozitív, invazív mintavételre (pl. amniocentézis) van szükség az eredmény alátámasztásához. Előfordulhat olyan eset is, amikor az eredmény nem informatív, azaz nem ad elegendő információt eredményhez (az esetek 3-4%-ban). A rendelkezésre álló mintát ilyenkor nem lehetett a standard laboratóriumi előírásoknak megfelelően feldolgozni, vagy a vizsgált mintában kevés volt a magzati DNS. Ilyenkor újabb vérminta levételére kerül sor, amely Önnek természetesen semmilyen járulékos költséggel nem jár.
Mennyire pontosak a Nifty-tesztek? A Nifty-teszteket a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi. Érzékenység (szenzitivitás) A teszt érzékenysége annak valószínűségét fejezi ki, hogy a teszt pozitív lesz egy olyan kismamánál, akinek magzatánál valóban jelen van a vizsgálat triszómiák valamelyike. Ez az érték jelzi tehát azt, hogy a teszt mennyire megbízhatóan azonosítja a magzatban jelenlévő triszómiákat. A Nifty-teszteknél a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiáknál is egyaránt 99 százalék feletti, a Nifty-teszt XY-nál ugyan ez igazi a nemi kromoszómák vizsgálatára is. A Nifty Pro teszt az előbbiekre szintén 99% feletti szenzitivitású, a deléciós és duplikációs szindrómák esetén pedig 80%.
Figyelem! Az itt közölt információk pusztán oktatási célúak, orvosi, egészségügyi konklúzió levonására nem alkalmasak. A teszt kapcsán átfogó információt a hozzá tartozó genetikai tanácsadáson kaphat.