iGen Nifty Super
Új: iGen Nifty Super
Tudta, hogy az egyik leggyakoribb örökletes genetikai betegség – a cisztás fibrózis* – nem teljes kromoszómát, hanem azon belül csak egyetlen gént érint? És hogy az SMA betegség szintén monogénes, azaz a hagyományos NIPT tesztek ezt sem mutatják ki?
A iGen Nifty Super teszt az egyik legszélesebb körű iGen NIPT, mely a Nifty-pro teszt teljes kromoszómaállományt szűrő tudását e két monogénes betegség szülői hordozoságszűrésével egészíti ki.
A NIPT-ek új generációját hozza el, ugyanis nemcsak a magzat teljes kromoszómaállományát szűri, hanem ezt kiegészíti a régiónkban leggyakrabban örökölhető* genetikai betegségek szülői hordozóságszűrésével, melyek a cisztás fibrózis és az SMA. Hazánkban ugyanis minden 25-35. leendő szülő hordozza a két betegség közül valamelyiknek a hibás génjét.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
Tájékoztatás genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban
Intézményünkben lehetőség van Trisomy és NIPT (NIFTY) tesztek mintavételére, azonban fontos felhívnunk a figyelmet, hogy rendelőnk kizárólag mintavételi pontként működik, genetikai tanácsadást nem végzünk.
Amennyiben kérdése merül fel a vizsgálatokkal, eredményekkel vagy azok értelmezésével kapcsolatban, kérjük, forduljon kezelőorvosához.
- Ha terhesgondozása intézményünkben történik, kérjük, egyeztetés céljából keresse fel a Rodémed kezelőorvosát.
- Amennyiben máshol történik a gondozása, kérjük, vegye fel a kapcsolatot az Ön által választott terhesgondozást végző szakorvossal.
Köszönjük megértését!
A teszt tartalmazza a magzat minden kromoszómájának szűrését, azaz a Down-, Edwards-, és Patau – szindrómákat okozó eltérések vizsgálatát, a nemi kromoszómahibák szűrését (melyek a Turner-, Klinefelter, Jacob’s, Tripla X szindrómákat okozzák), valamint 92 mikrodeléciós – és duplikációs szindróma elemzését nagy megbízhatósággal, mint például a DiGeorge, a Prader-Willi vagy a Cri-du-chat betegségek.
A iGen Nifty Super továbbá magában foglalja az SMA szülői hordozóságszűrést. A spinális izomatrófia betegségről- röviden az SMA-ról – igen sokat hallani az elmúlt években. E folyamatos, súlyos izomsorvadással járó betegség hátterében a gerincvelőben található mozgató idegsejtek pusztulása áll, amit egy genetikai mutáció okoz az ún. SMN1 génben. Hazánkban minden 35. ember tünetmentes hordozója egy hibás SMN1 génpéldánynak és ha véletlenül egy hordozó nőnek és egy ugyancsak hordozó férfinek lesz gyermeke, 25% a kockázata annak, hogy a gyermek SMA beteg lesz**. A kromoszómabetegségekkel ellentétben ez a betegség örökeletes, így a szülők előszűrhetők.
A cisztás fibrózis azonban sokkal kevésbé ismert, pedig Európában ez a leggyakoribb monogénes örökletes genetikai betegség*. Változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. Az egészen enyhe formától a súlyos tünetekig sokféle módon befolyásolhatja a szervezet működését. A cisztás fibrózis betegség miatt a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek, életveszélyes tüdőfertőzéshez, emésztési problémákhoz, férfi meddőséghez vezetve. Minden 25.ember hordozó és két hordozó szülő esetében a beteg gyermek születésének kockázata szintén 25%. A teszt ezen betegség szülői hordozóságét is vizsgálja.
Figyelem! Az itt közölt információk pusztán oktatási célúak, orvosi, egészségügyi konklúzió levonására nem alkalmasak. A teszt kapcsán átfogó információt a hozzá tartozó genetikai tanácsadáson kaphat.